这几天，家在辽宁沈阳的吴桐感到绝望，她是辽宁40多位脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿的家长之一，今年4月份，她2岁的儿子注射了第一针价格将近70万元的诺西那生钠注射液，病情已经有明显好转，可接下来的一针还不知道钱该从哪里来，而更多的患儿家长则没有机会尝试这样昂贵的药物治疗。

对于这种一口痰都可以随时带走患儿生命的罕见病，只有两种选择，一种维持，需要注射70万元一针的“诺西那生钠”，另一种有效治疗，需要应用1480万元的天价药“Zolgensma”，不管哪种选择，如此巨额的药费，都把很多SMA患儿挡在了门外。

2岁男童的“怪病”：有效治疗需1480万元 亲眼目睹小病友过世

吴桐的儿子赵启瑞今年2周岁，小家伙非常聪明，背英语单词、古诗、乘法口诀都有模有样的，十分惹人怜爱。可孩子的两条腿软得就像没有筋骨，两脚有明显的外翻症状。

赵启瑞在1岁多的时候，仍然不能扶站，坐都坐不稳，家里人都以为孩子只是发育迟缓，可到了中国医科大学附属盛京医院，前后检查了一个多月，最后确诊是周围神经病，也叫进行性脊肌萎缩症，平均6000到1万个人里会有一个病例，属于罕见病。

去年，医院刚刚对儿子的病情确诊的时候，吴桐一家人几乎要崩溃了，当时国内还没有药物能够治这个病，只能靠康复训练延缓病情的发展。

住院期间，吴桐经历的一件事让她下定决心，无论如何也要给孩子治疗。吴桐回忆，与她儿子同病房的一个小病友感冒了，折腾了3天2夜，他妈妈一直没睡，实在太累，就睡了一会儿。然而等妈妈醒来，孩子已经去世了。孩子走的时候，脸转向妈妈这一边，这个动作对别的孩子来说很容易，但是对这个孩子来说已经用尽了全身的力气。那个妈妈说孩子的眼睛没有闭上……

这个事让吴桐哭了很久，她太害怕了，怕同样的一幕上演在她身上，孩子也看到了这一幕，经常问妈妈小病友哪去了。

“所以我现在睡觉，每晚爬起来三四次，听听孩子的呼吸、心跳，就怕他突然撒手了，这个病的症状有点像渐冻症，肌肉无力，如果不治疗，肌肉逐渐变弱，最后不能自主呼吸，在最严重的情况中，超过90％的病例会导致瘫痪且死亡。”吴桐介绍，患有这种病的人，有时候一口痰都可以随时带走他们的生命，好多患有脊髓性肌萎缩症的孩子都是因为没有力气咳痰，然后痰液越积越多，堵在嗓子里，前一秒还好好的，然后下一秒就不在了。

赵启瑞是2019年8月份确诊，当时国内还没有有效药物能够治疗，不过国外一家公司公司研发出一种药物Zolgensma，适用于2岁以下儿童，能够有效治疗SMA，售价是212.5万美元，按照汇率计算，约合人民币大约1480万元，是世界上最贵的药物。

特殊的报账单：70万元医药费只报销61元

1480多万的药物费用对于工薪阶层家庭来说是个遥不可及的数字。同年10月份，另一家药企Biogen研制的诺西那生钠注射液在国内完成对首批SMA患儿的鞘内注射，这意味着吴桐的孩子有救了。然而，该药物的国内售价69.7万元/针，每四个月注射一次，连续注射四年，价格同样不便宜。

据了解，该药品生产企业对患者家庭进行援助，第一阶段打一针援助三针，相当于近70万元打4针。从第二阶段起，每四个月打一针，打一针援助一针，相当于每8个月花费70万元。

“5毫升的药水近70万，一毫升是20滴，一滴就是7000元。”曾有医生如此计算。

“将近70万一针，每4个月打一次，就算现在公司有援助，买一针援助一针，8个月也得70万元，这些钱在沈阳足够买一套60平米的房子了。”

尽管价格高昂，吴桐还是下定决心给孩子进行治疗。“我发现孩子的两脚和胳膊外翻越来越严重，头也抬不起来，如果肌肉萎缩到一定程度，怕是将来用药也起不了作用。”

于是今年4月份，吴桐卖掉了能够变现的资产，通过借网贷、透支信用卡、跟所有亲友借款，终于凑足了70万元，给孩子注射了第一针诺西那生钠。

因为诺西那生钠是进口药，尚未纳入医保，最后704500元的医疗费用只报销了61元钱。在收费票据上，药费一项是699769元，其他项目收费最高的是化验费，646元。

“其实现在的患儿算是幸运的，药虽然贵，毕竟还有个盼头。我儿子刚刚确诊的时候，医生就直接让回家，没法治。”来自盘锦的刘佳欣说，她的儿子在五年前查出SMA，当时世界上还没有研发出治疗药物，康复训练也不成熟，只能在网上找资料来学习。

一个叫马斌的Ⅲ型SMA患者，把国外相关的研究资料翻译成中文发给病友，帮助大家学习康复训练知识，购买辅具。

“最初国内的咳痰机15万一台，我们一起在国外团购，3万多一台，没有售后服务。现在好了，国内的咳痰机也就3万多一台，还有售后保障。”刘佳欣说，现在国内的康复训练体系也在逐渐成熟，护理、治疗方面的知识也很全面。刘佳欣的想法是，只等药物纳入医保，孩子们就有希望了。

等待不等于什么都不做，刘佳欣从未停止孩子的康复训练。对于SMA患儿来说，游泳是最好的运动，但孩子的抵抗力差，她不敢到外面的泳池游泳，就在家里焊了一个。“挨着厕所的一面墙焊的，方便也安全。”

自我救赎：患儿家长成立SMA关爱中心

在众多的SMA患者家属中，最有影响力的要数冯家妹，她是2005年《超级女声》成都赛区第四名。2012年，冯家妹的女儿降生，取名美儿。5个月大的时候，美儿被确诊为SMA患者，一岁半就不幸去世。

以当时的医疗技术，全球都没有有效治疗药物，冯家妹束手无策，只能眼睁睁看着女儿离开，这成为她心头挥之不去的痛苦。2016年，冯家妹与马斌结识，决定以她女儿的名字命名，成立北京市美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心（简称：美儿SMA关爱中心），为更多的SMA患儿提供帮助。

该中心执行主任邢焕萍介绍，中心成立以来，他们一直致力于推动中国SMA医疗事业的进步。他们翻译了大量国外资讯，请国内专家录制网络课堂、线上直播，希望患者对这个疾病的综合管理有更深入的了解。另一方面，线上指导家庭进行康复训练，对有需要的患者提供绿色公益通道，像吴桐、刘佳欣这样的人都是受益者，在中心得到不少帮助。

邢焕萍介绍，2016年以来，SMA这个疾病在医学方面的发展速度非常快，从没有药、没有治疗、没有人关注，到现在形成一套相对完善的确诊、治疗、管理系统。2018年，国家卫健委发布第一批罕见病目录，共121种疾病，SMA也列入其中。

目前，在美儿关爱中心注册的SMA患者大约1600人，注射诺西那生钠的大约80人。

邢焕萍说，SMA作为基因病病是能够提前筛查的。一级筛查是婚检时两人进行筛查；二级是产检，对胎儿进行检查；三级是新生儿的筛查。

今年8月3日，国家医疗保障局提出《2020年国家医保药品目录调整工作方案（征求意见稿）》公开征求意见。

这对于SMA患者来说又是一次机会，在辽宁患者微信群里，刘佳欣和家长们在讨论，他们希望这一次诺西那生钠能够成功纳入医保。（津云新闻记者 沈末 发自辽宁沈阳）