作者：张丽，华北理工大学护理学院肿瘤方向硕士研究生

准妈妈们最怕腹中的小宝宝不健康，产检是保证宝宝健康的重要一环，唐氏筛查是常规产检的必做项目之一。

唐氏筛查即为筛查唐氏综合征，想必大多数父母都知道这个疾病。

唐氏综合征是由较正常人多一条21号染色体而导致的一种较为常见的小儿染色体疾病，这种患儿被亲切的成为“唐宝”。

60%的唐宝会在妊娠期间发生早期流产，而其余存活的唐宝会表现出生长发育障碍、智力低下、先天性心脏病等多发畸形、残疾等症状。

就目前的医疗水平而言，没有有效的治疗手段，家庭中有唐氏儿会对家庭有很大的影响，所以需要产前筛查和产前诊断防止唐氏综合征患儿出生。

说到检测，近几年流行起来的无创DNA技术，价格真的很不错，但是有必要做吗？准确率真的这么高吗？

传统的唐筛和羊水穿刺

在回答这个问题之前，我们先来了解一下价格较为低廉的筛查手段。

1. 唐氏筛查

唐筛是常规产检项目之一，具有无创低价的优点，但检出率有限，且仅限21-三体综合征一类染色体疾病。

唐氏筛查仅仅是筛查，不能确诊，有一定的漏诊率。

化验医生不是看其中生化指标的具体数值的，要看最终计算出来的风险度。

如果唐氏综合征筛查结果为高风险，准妈妈就要进行羊水穿刺，来进一步确证。

2. 羊水穿刺

羊水穿刺堪称诊断唐氏综合征的金标准，是目前唯一的确诊依据，这是因为其检测结果的准确性毋庸置疑。

但这一有创检查会带来一定几率的感染和流产风险。

价格很不错的无创DNA检测是否足够准确？

无创DNA检测即为使用胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒进行检测，其兼具无创和检出率较高的优点，被美国医学遗传学会等多个国际组织极力推崇，并称之为目前染色体非整倍体最敏感的检测技术手段，没有之一。

有学者在为期四年的调查研究中对三千余名孕妇进行了无创DNA的产前检测，发现该手段的检出率为96.3%，同时存在小概率的假阴性和假阳性结果，而这一数值在不同研究报告中存在差异，也就是说准确度足够高。

即便精确度高，但仍不能作为诊断的唯一依据

但尽管如此，无创DNA检测结果也只能为疾病确诊提供辅助诊断的价值。

CFDA在《胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（高通量测序法）注册技术审查指导原则》中明确指出：

“试剂盒作为胎儿染色体非整倍体筛查检测，其结果仅供临床参考，不能作为诊断的唯一依据。对患者的临床诊断应采用金标准方法（染色体核型分析）并结合其症状/体征、病史及其他实验室检查等情况综合进行”。

即便有需要检测，也不能自行购买试剂盒进行检测，应选择正规医院或检测机构进行体检。

在什么情况下有必要做无创DNA产前检测呢？

由于无创DNA的检测收费比较高，所以并非常规体检项目，如果有以下6种情况，可以考虑进行检测：

• 高龄孕妇（通常指年龄≥35岁者）

• 唐氏筛查结果为高风险或者单项指标值改变，但拒绝有创产前诊断的孕妇；

• 存在三体患儿生育史的孕妇；

• 血型为Rh阴性，且有过怀孕经历的孕妇；

• 羊水穿刺细胞培养失败但拒绝再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；

• 不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、流产史等。

其他具体情况还需遵从临床医师的诊断和建议。

参考文献：

1. 中国食品药品检定研究院. 基于孕妇游离DNA的胎儿染色体非整倍体检测试剂质量控制技术评价指南（高通量测序法）［EB/OL］.

http：//www.nicpbp.org.cn/CL0149/9176.html，2017-03-15/2017-08-04.

2. 谢建渝,黎义,谢家宁,刘琴,熊建林,徐公辉,兰静,邹光美,林为. 产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值[J]. 检验医学与临床,2017,14(24):3579-3582.

3. 曲守方,于婷,孙楠,李丽莉,陈芳,吴英松,黄杰. 染色体非整倍体无创产前检测技术质控要点及临床应用进展[J]. 分子诊断与治疗志,2017,9(05):295-300+324.

编辑：大王

题图来源：123rf图库

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